文章来源：江苏经济网

日前，由江苏省医学会病理学分会、江苏省医学会检验学分会和江苏省临床检验中心联合编撰的《肿瘤二代测序生物信息学分析规范化管理江苏专家共识》（以下简称“共识”）正式见刊于《临床检验杂志》。世和基因生物信息部门负责人常志力先生受邀参与了专家共识的修订工作。

目前二代测序（next generation sequencing，NGS）技术已广泛应用于肿瘤精准医疗领域。生物信息学分析是NGS检测过程中至关重要的环节，对最终检测结果的准确性起决定性作用。临床样本在经过实验处理及测序之后会产生大量的序列数据，这些数据通过生物信息学分析被解读成可靠的变异信息，进而为疾病筛查、诊断，找寻致病根源，以及治疗策略的制定提供重要依据。鉴于NGS生物信息学分析在精准医疗中的重要性，以及它所面临的众多挑战，如软件参数的选择、多种变异的检出和注释、NGS数据分析的质量控制体系等，《肿瘤二代测序生物信息学分析规范化管理江苏专家共识》应运而生。

本共识进一步对生物信息学分析人员、测序数据质控、分析平台、分析流程及生物信息学数据库等内容作出规范，使患者能够最大程度地从肿瘤NGS检测中获益。

作为国内肿瘤精准医学头部企业，世和基因积极推动我国肿瘤精准诊疗规范化发展。截至目前，世和基因已参与多部指南与共识的编写，且多项研究成果被纳入推荐证据。2019年11月，参与《高通量测序技术临床检验规范化应用北京专家共识（第一版通用部分）》的编写；2021年2月，参与《结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识》的编写，世和一号®大Panel TMB检测被写入共识；2021年6月，参与《非小细胞肺癌分子残留病灶专家共识》的编写；2022年3月，世和基因MINERVA评分研究成果被写入《Ⅲ期非小细胞肺癌的处理：共识与争鸣》；2023年3月，参与《中国肿瘤整合诊治技术指南（CACA）-液体活检》的编写；2023年4月，参与《中国肿瘤整合诊治技术指南（CACA）-基因检测》的编写，其中肿瘤围术期管理及早筛部分，纳入多项世和研究成果；2023年12月，参与《肿瘤二代测序生物信息学分析规范化管理江苏专家共识》的修订。

孟浩

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